高齢出産の増加や 不妊治療 の普及に伴い、ダウン症に関する情報は多くの人々にとって非常に重要なテーマとなっています。日本ではダウン症の子どもは出生児の600〜800人に1人と言われています。特に 妊娠 を考えている女性や、 不妊治療 を受けている方は不安を抱えることも多いかもしれません。この記事では、ダウン症がどのような症状なのか、診断はいつ行われるのか、そしてエコー写真で何がわかるのかといった、具体的な疑問にエビデンスに基づいてお答えします。

ダウン症の概要

ダウン症は具体的にどのような症状があるのか、また、どのようにして診断やケアが行われるのかを知っている方は少ないかもしれません。この章では、ダウン症の基本的な特徴や歴史的背景について詳しく解説します。

ダウン症（21トリソミー）とは？

ダウン症、または21トリソミーは、21番目の染色体が通常よりも1本多い、つまり3本存在する状態を指します。この染色体の異常が引き起こす症状には、知的障害、身体的発達の遅れ、心臓疾患、視力や聴力に関する問題などがあります。しかし、ダウン症の程度や影響は個々に異なるため、一概に言うことはできません。ダウン症について懸念している方々にとっては、早期の診断手段として NIPT （新型出生前診断）が重要な選択肢となります。

参考）日本ダウン症協会　ダウン症のあるお子さんを授かったご家族へ

ダウン症の歴史的背景

ダウン症は、イギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンによって初めて詳細な報告がされました。その後、染色体の異常が原因であることが明らかにされ、研究が進んでいきました。現在はダウン症またはダウン症候群と呼ばれています。近年では、遺伝子研究や医療技術の進歩によって診断や治療法が進化しており、ダウン症の方々もより充実した生活を送ることが可能となっています。

21トリソミーの症状

妊娠や出産を考える際、ダウン症（21トリソミー）についての理解は非常に重要です。この章では、21トリソミーの具体的な症状や原因について詳しくご紹介します。

21トリソミーの特徴

21トリソミーの症状は個々に異なるため一概には言えませんが、一般的には以下のような特徴が報告されています。

21トリソミーの身体的な特徴

これらの身体的特徴は、出生直後や妊娠中のエコー検査で確認できることが多いです。

• 顔が平らな感じである
• 目がつりあがっている
• 目の間隔が開いている
• 鼻が低い
• 耳の位置が低い
• 舌が厚い
• 小柄
• 筋力が低い
• 心臓の先天性疾患がある

これらは一例であり、個々によって異なる場合も多いです。

21トリソミーの知的発達の特徴

21トリソミーでは、知的発達が遅れることが一般的です。しかし、「遅れる」といっても、その程度は個々に大きく異なります。一部の子どもたちは独自のコミュニケーション方法を見つけ、社会的なスキルを身につけることがあります。また、環境や教育、サポートによっては、一定レベルの自立が可能なケースもあります。

21トリソミーの言語・コミュニケーションの特徴

言葉の習得が遅れるケースが多いです。ただし、非言語的なコミュニケーション能力（例：身ぶり、表情など）は比較的高いことが多く、そちらでコミュニケーションを取ることが多いでしょう。

21トリソミーの原因

21トリソミー（ダウン症）の主な原因は、母体の 卵子 または父体の精子が21番目の染色体を1本多く持っている状態で受精した場合に発生します。 高齢出産 が原因とされる場合もありますが、実際には高齢出産だけが原因であるわけではありません。遺伝的な要素や生活習慣、健康状態など、多くの要因が影響するとされています。

参考）日本産婦人科医会　2．染色体異常

21トリソミーの診断方法

21トリソミー（ダウン症）の診断は、妊娠中と出生後の2つの時期で行われることが一般的です。妊娠中の診断はスクリーニングとして行われる場合が多く、出生後は物理的特徴や遺伝子検査によって確定されます。それぞれの時期での診断方法を詳しく見ていきましょう。

妊娠中のスクリーニングと診断

妊娠中にはいくつかの診断方法がありますが、その中でも主要なものは超音波検査と羊水検査です。

超音波検査

超音波検査は、妊娠初期から中期にかけて行われることが多く、胎児の成長や健康状態を確認します。ダウン症の可能性を指摘する指標として、首の後ろの厚みが測定される場合があります。

羊水検査

羊水検査は、妊娠中期に行われることが一般的です。この検査では、羊水から胎児の細胞を採取して染色体の数を調べます。これによって、ダウン症の確率を高い精度で知ることが可能です。ただし、この検査にはリスクも存在するため、医師としっかりと相談した上で行う必要があります。

出生後の診断

出生後の診断方法には、物理的特徴に基づく初期診断と遺伝子検査による確定診断があります。

物理的特徴に基づく初期診断

出生直後、医師は赤ちゃんの顔つきや体型などからダウン症の可能性を評価することが一般的です。これは初期のスクリーニングであり、確定診断ではありません。

遺伝子検査による確定診断

出生後の確定診断には、遺伝子検査が行われます。この検査では、採血などで取得した細胞から染色体を調べ、21番目の染色体が3本あるかどうかを確認します。

21トリソミーの対応策

21トリソミー（ダウン症）は、治療で完治するような症状ではありませんが、適切な対応策を取ることで、その人それぞれの能力を最大限に引き出し、生活の質（QOL）を高めることが可能です。この章では、医療的対応策と教育・ケアのプランについて詳しく解説します。これらの対応策は、その人その人の状態やニーズに応じてカスタマイズすることが可能です。医療専門家、教育専門家、そして何より家族との緊密なコミュニケーションと協力が、最良の対応策を見つける鍵となります。

医療的対応策

ダウン症の方は、特定の健康問題に対するリスクが高まることが知られています。これに対処するための医療的な対応策があります。

• 定期的な健康診断: 心臓疾患、視力・聴力の問題、甲状腺機能の異常など、ダウン症に特有の健康問題を早期に発見するためには、定期的な健康診断が必要です。
• 専門医との連携: 一般的な小児科医や内科医だけでなく、心臓、眼、耳などの専門医とも連携し、総合的なケアを行うことが重要です。
• 早期介入: 発達が遅れている場合、理学療法や作業療法、言語療法などの早期介入が有効です。

教育とケアのプラン

ダウン症の方が社会に適応し、自立した生活を送るためには、教育とケアの面でも計画的な支援が必要となります。

• 個別教育プラン（IEP）: 教育現場でのニーズに応じて、個別教育プランを作成し、必要なサポートを提供することが推奨されます。
• 日常生活のトレーニング: 日常生活で必要なスキル、例えば自分で食事をする、着替える、お金の使い方などを練習します。
• 社会参加: 社会参加を促すために、コミュニケーションスキルや社会でのトレーニングも重要です。地域社会との連携も求められます。
• 家族のサポート: 家族全体が一丸となってサポートすることが、子どもだけでなく家族全体の心の健康にも寄与します。親の教育やサポートグループの活用も有用です。

21トリソミーの支援策

21トリソミー（ダウン症）に対する支援策は多岐にわたります。以下では、教育、ケア、家庭内のサポートに特化した支援策をお伝えします。

個別支援計画（IEP）の作成

個別支援計画（IEP：Individualized Education Program）は、教育面でのニーズに対応するための戦略的な計画です。

• ニーズの評価: 専門家による発達の評価が初めのステップです。
• 目標設定: 短期・長期の目標を明確にし、それに対するアクションプランを作成します。
• 関係者との連携: 教育者、医療専門家、そして家族が連携を取り、IEPを効果的に実行します。

特別支援学校の利用

特別支援学校は、21トリソミーの子供たちに特化したカリキュラムや療育を提供します。

• 専門の指導員: 特別支援が必要な子供たちに対応できる専門の教育者が揃っています。
• 設備: 障害に応じた設備や教材が用意されています。
• 家庭との連携: 家庭と密に連携を取り、家庭での療育もサポートします。

家族支援の活用

• サポートグループ: 他の家族や専門家と情報交換をする場が提供されます。
• 心のケア: 親自身のストレスや疲れも大きいため、心のケアも必要です。
• 財政的サポート: 支援のための補助金や手当についての情報提供もあります。

早期療育の重要性

• 発達の促進: 早期に療育を始めることで、言語能力や運動能力の発達を促します。
• 社会性の向上: 早期からの社会参加が、社会性やコミュニケーション能力の向上につながります。
• 親の教育: 早い段階で親が正確な知識とスキルを身につけることで、子供の発達に好影響を与えます。

21トリソミーに対するこれらの支援策は、一人ひとりの個々のニーズに合わせて調整可能です。関係する多くの専門家と連携を取りながら、最良の支援策を見つけ出すことが重要です。それにより、21トリソミーの方々がより充実した生活を送れるようになるでしょう。

まとめ

ダウン症（21トリソミー）についての課題は多く、その対処や支援も一筋縄ではいきません。しかし、今回の記事で見てきたように、理解と知識があれば、一つ一つの課題にしっかりと向き合い、解決の道を見つけることができるでしょう。症状の理解から始まり、妊娠中のスクリーニング、出生後の診断といった一連の流れは、確かに大変かもしれませんが、それぞれが大切な一歩です。そして、そこから始まる医療的対応策や教育、ケアのプラン作成は、ダウン症のお子さんがよりよい人生を送るための重要なステップとなるでしょう。個々の支援計画や特別支援学校、さらには家族全体での支援体制の構築など、多角的にアプローチをしていくことが大切です。特に早期療育の重要性は高く、早い段階での適切な支援が、将来をより明るくする鍵となるでしょう。