子どもを授かることは多くの夫婦にとって、大きな喜びですが、同時に多くの不安もあります。特に、赤ちゃんの健康については、多くの方が気になることでしょう。その中で「トリソミー」という言葉を耳にした方もいることでしょう。本記事では、トリソミーとは何か、その種類や症状、診断から治療、予防方法まで、総合的に解説します。

トリソミーとは？

トリソミーが何であるか、その遺伝学的背景、一般的なリスク要因について解説します。

基本的な定義と原因

トリソミーは、通常ペアであるはずの染色体が3つ存在する遺伝子異常の一種です。この状態は、 卵子 や精子の形成過程で染色体の分配がうまくいかず、余分な染色体ができてしまうことで発生します。このような染色体の異常は、 胎児 の成長や発達、さまざまな臓器の機能に影響を及ぼします。NIPT（新型出生前診断）などの先進的な診断技術によって、妊娠初期にこの状態を確認することが可能です。

トリソミーが起こる遺伝学的背景

トリソミーは、通常「不分離」と呼ばれる遺伝学的な現象によって起こります。不分離は、卵子や精子が形成される際に、染色体が正常に分離しない状態を指します。具体的には、親から受け継ぐ染色体が通常は2つですが、3つになってしまうのです。この過程で起こるトリソミーには主にトリソミー21（ダウン症候群）、トリソミー18、トリソミー13といった種類があります。医師の診断により、どの染色体が3本になっているのかを特定できます。

トリソミーの一般的なリスク要因

トリソミーのリスク要因として最もよく指摘されるのは、母親の高齢化です。35歳以上の女性が妊娠する確率が高まるにつれ、トリソミーの確率も増加します。また、家族歴や過去の妊娠歴、生活習慣なども影響を与える可能性があります。特に 新型出生前診断 （NIPT）を利用して早期にリスクを評価することで、適切な対応が可能となります。医師としっかりとコミュニケーションを取ることで、リスクを最小限に抑える選択ができるでしょう。

参考）厚生労働省 　不妊に悩む方への特定治療支援事業等のあり方に関する検討会報告書

トリソミーの種類

トリソミーにはいくつかの種類があり、それぞれが特定の染色体に関連しています。このセクションでは、特に多く報告されているトリソミー18、トリソミー13、そしてトリソミー21について、その特徴や影響、診断方法に焦点を当てて詳しく解説します。

トリソミー18

トリソミー18は、第18組の染色体が3つ存在する遺伝子異常です。この状態は、エドワーズ症候群とも呼ばれます。トリソミー18は、成長の遅れ、重度の知的障害、および多数の先天性の障害を伴います。一般的に、この症状を持つ新生児は長生きすることは少なく、多くは出生後すぐに、または数週間以内に亡くなります。医療技術の発達で、寿命は伸びつつあります。

トリソミー13

トリソミー13は、第13組の染色体が3つ存在する状態であり、パトウ症候群とも呼ばれます。トリソミー13は、極度の成長遅延、重い知的障害、そして複数の先天性障害を引き起こす可能性があります。この症状により、多くの場合、新生児期か乳児期に亡くなる可能性が高いです。

トリソミー21

トリソミー21は、第21組の染色体が3つ存在する状態で、最も広く知られているトリソミーです。一般にダウン症候群として知られています。この状態は、軽度から中度の知的障害、特有の顔貌、および他の健康上の問題を伴うことが多いです。ただし、適切なケアと教育により、ダウン症の人々も多くの場合、充実した生活を送ることが可能になるでしょう。

トリソミーの症状と特徴

トリソミーによる遺伝子異常は、その種類によって症状や特徴が異なります。このセクションでは、トリソミー18、トリソミー13、トリソミー21それぞれにおいて一般的に見られる症状と特徴について解説します。

トリソミー18の症状と特徴

トリソミー18・エドワーズ症候群は、以下のような症状や特徴が一般的です。

• 成長の遅れ: 出生時の体重が著しく低い場合が多い
• 顔貌: 小さな顎、低い耳位置、閉じた手（握り拳）など。
• 内臓疾患: 心臓、腎臓、消化器など
• 知的障害: ほとんどの場合、重度の知的障害がある。
• 生存率: 長期の生存は稀で、多くは出生後数日～数週間で亡くなるが、数年〜20年の報告もある。

トリソミー13の症状と特徴

トリソミー13・パトウ症候群では、次のような症状や特徴が見られます。

• 成長遅延: 出生時から成長が著しく遅れる
• 顔貌: 斜視、広い鼻、小さいまたは欠損した眼、口唇口蓋裂など
• 先天性欠損: 心臓や脳、腎臓などに異常が多く見られる
• 知的障害: ほぼ全てのケースで重度の知的障害が確認される
• 生存率: 多くの場合、新生児期または乳児期に亡くなる

トリソミー21の症状と特徴

トリソミー21、一般にダウン症として知られるこの状態は、以下の症状や特徴があります。

• 成長: 一般的に成長が遅く、特に身長が低い場合が多い
• 顔貌: アーモンド形の目、平坦な顔、耳の位置が低い
• 知的障害: 軽度から中度の知的障害が一般的
• 健康問題: 心臓疾患、視覚と聴覚の問題、甲状腺の問題など
• 生活: 適切なサポートとケアで、多くは社会生活を有意義に送ることが可能

トリソミーの診断方法

トリソミーの診断は、出生前から出生後にかけて、多角的に行われます。高度な医療技術と専門医の知見が重要な役割を果たすこのプロセスには、以下のような手段が含まれます。

診断方法

トリソミーの診断は妊娠中・出産後に可能です。主に以下のような診断方法が存在します。

妊娠中の診断

診断方法	特徴	タイミング	精度	リスク
NIPT（新型出生前診断）	母親の血液から胎児のDNAを解析	妊娠10週以降	高い	ほぼ無し
超音波検査	特定の形態や成長の遅れなどを評価	妊娠初期〜中期〜後期	中程度	ほぼ無し
羊水検査	羊水を採取して染色体解析	妊娠15〜20週	高い	胎児への影響可能性あり
絨毛検査	絨毛（胎盤の一部）を採取して染色体解析	妊娠11〜13週	高い	胎児への影響可能性あり

出生後の診断

出生後にもトリソミーの診断は可能です。具体的には以下のような診断方法があります。

診断方法	説明	時期	メリット	デメリット
血液検査	新生児の血液を採取し、染色体解析を行います。	出生直後	確実性が高い	なし
体格・形態的特徴の評価	医師が新生児の体格や顔貌、その他の特徴を 評価し、トリソミーの可能性を判断します。	出生直後	非侵襲的	判断に主観が入る可能性あり
内臓器の超音波検査	心臓や腎臓など、内臓器に異常が見られる場合は、 超音波検査で診断されます。	出生後すぐ～数週間	状態の把握が即時できる	専門的な設備と技術が必要

各診断方法にはその特長と限界があります。総合的な診断として、これらの方法を組み合わせることもありますので、医師としっかり相談することが重要です。

トリソミーの治療方法

トリソミーの治療方法について解説します。

トリソミーの治療オプション

トリソミーの治療には、一概に効果的な方法が存在するわけではありません。多くの場合、症状や合併症に対する対症療法が行われます。代表的なトリソミーの種類に応じた治療オプションを見ていきましょう。

トリソミー18の治療

トリソミー18では、生存率が低いため、主に症状の緩和と生活の質（QOL）の向上が目指されます。

• 心臓手術: 重篤な心臓の疾患がある場合には、手術を検討
• 栄養管理: 摂取カロリーと栄養素のバランスに注意を払い、必要に応じて経腸栄養も検討

トリソミー13の治療

トリソミー13もまた、多くの場合は症状の緩和が主な治療目標です。

• 呼吸管理: しばしば呼吸困難が起こるため、呼吸器の使用や酸素療法が行われます。
• 発作のコントロール: 抗てんかん薬を用いて発作を抑制します。

トリソミー21の治療

トリソミー21（ダウン症）は、発達支援が重要な治療の一つです。

• 発達療育: 言語療法や作業療法などが積極的に行われます。
• 定期検診: 合併症（例：心臓病、視覚・聴覚障害など）に早期に対応するため、定期的な医療チェックが必要です。

それぞれの症例において、専門医との緊密なコミュニケーションが非常に重要です。治療計画は個々の症状や合併症、生活環境に応じて調整されます。

トリソミーの予防方法

トリソミーの発症は、 染色体異常 に起因するため、完全に予防する方法はありません。しかし、リスクをいくらか低減するためのアプローチが存在します。以下では、そのようなリスク低減の方法について解説します。

トリソミーの予防について

トリソミーを完全に防ぐ方法は存在しないです。しかし、一定のリスクファクターは確認されており、それを避けることで、リスクをある程度は低減できる可能性があります。

• 年齢:  高齢出産 はトリソミーのリスクを高める可能性があります。心配のある方は医師に相談しましょう。
• 健康的なライフスタイル:  妊娠 前からの健康的な生活、特に栄養バランスの取れた食事や適度な運動は、一般的な 妊娠 リスクを低減するとされています。

トリソミーのリスク低減方法

トリソミーのリスクを低減するための具体的な手段には以下のようなものがあります。

• 出生前診断: NIPT（新型出生前診断）や羊水検査などで早期にリスクを評価することができます。
• 遺伝カウンセリング: 遺伝的なリスクが考慮される場合、遺伝カウンセリングを受けることで、より詳細なリスク評価と対策の検討が可能です。
• 継続的な医療ケア: 妊娠期間中の定期的な検診で、胎児の健康状態を把握し、必要な措置を早期に行うことが推奨されます。

これらの方法も、トリソミーを100%防ぐわけではありませんが、早期発見や適切なケアに繋がる可能性が高まります。専門医と密に連携を取りながら、最良の選択をすることが重要です。

トリソミーと生活のサポート

トリソミー患者とその家族が日常生活を送る上で、多くのチャレンジと直面することは避けられません。ただし、適切なサポートとケアがあれば、その質を高めることが可能です。トリソミー患者とその家族が受けられるサポートについてご紹介します。

トリソミー患者支援団体

トリソミー患者とその家族が対象となる支援団体は多く存在し、これらの団体は、情報提供、相談窓口、イベントの開催、医療機関との連携など、多岐にわたるサービスを提供しています。

• 18トリソミーの会：子供とその家族を支援する団体であり、情報提供やピアカウンセリングを中心に活動されています。
• 13トリソミーの子どもを支援する親の会：13トリソミーの子どもと家族を支援する会です。
• 日本ダウン症協会：ダウン症に関する情報の提供、ダウン症の方と家族の相談にのる活動などをされています。

他にも支援団体は多くあり、情報提供や相談窓口を設けたり、イベントの実施などを行っています。

トリソミーの早期療育プログラム

トリソミー患者にとって、早期からの療育が非常に重要です。それにより、身体的な障害や発達の遅れをある程度は改善することが期待されます。

• 個別療育プラン: 専門の療育士や医師、心理士などが関与し、個々のニーズに合わせたプログラムを作成します。
• 家庭での療育: 専門家から学んだ方法を家庭でも続けることで、より効果的な療育が可能です。
• 支援施設の利用: 療育に特化した施設やプログラムも多く存在し、高度なケアが必要な場合には、これらの施設を利用することも考慮に入れられます。

トリソミーに関する挑戦は多いですが、適切なサポートと療育があれば、その質は大いに向上します。患者本人はもちろん、家族も含めて、支援団体や専門医療機関と連携を取ることが非常に重要です。

まとめ

トリソミーに対する理解とサポートは日々進化しています。確かに、トリソミー患者とその家族が抱える問題や課題は少なくありません。しかし、専門的な医療ケアや療育プログラム、そして心温まるコミュニティのサポートがあれば、その生活の質は向上します。何より大切なのは、「一人ではない」ということを心に留めておくことです。本人も、家族も、支え合い、共に成長できる環境が整いつつ、支援もあります。より良い明日を一緒に築いていきましょう。