[M.S（45〜49歳 - 40代後半/男性）]

妻が凍結胚移植で妊娠 14 週、PGT-A（着床前胚染色体検査）正常胚ですが高齢出産 39 歳で現状エコー異常なしです。NIPT（新型出生前検査）を追加で受ける意義はありますか？陽性時の確定診断の流れを知りたいです。

[生殖医療専門医 坂口 健一朗 院長]

ご質問ありがとうございます。
PGT-A 正常胚(euploid )を胚移植されても、胎児染色体異常が完全にないとはいいきれません。

理由としては、検査した細胞は、将来胎盤となる栄養外胚葉というもので、将来胎児となる内細胞塊の検査をしてるわけではないからです。ただし一致率は90%以上あります。ご心配であれば、NIPTを受けていただくのは問題ないと思いますが、NIPTが 陽性だった場合は、羊水検査を行うことになります。

NIPT は確定的な検査ではありません。
羊水検査は、流産リスクは伴いますが、出生前診断をご検討されておられるのであれば、NIPTではなく、最初から羊水検査を受けて頂く方が胎児染色体検査として有用だと思います。